diagnostyka wad genetycznych w ciąży

Jedynym badaniem które w 100% wykluczy, lub potwierdzi wadę genetyczną u płodu jest amniopunkcja. Jest to badanie inwazyjne obarczone małym, ale zawsze ryzykiem powikłań z poronieniem włącznie. Dlatego musimy zastosować pośrednie, bezpieczne metody diagnostyczne. Mamy do wyboru test PAPPA lub ocena wolnego DNA płodu wyizolowanego z Twojej krwi. Oba badania mają swoje plusy i minusy. Test PAPPA jest łatwodostępnym, relatywnie tanim badaniem, którego czułość mieści się w granicach 90-95% Wynik który uzyskamy będzie szacunkiem. Nie będzie jednoznacznie wskazywał na chorobę genetyczna. Będzie nam tylko mówił, czy jesteś w grupie zwiększonego ryzyka, czy nie. Ta niejednoznaczność wyniku sprawia, że nie jest to narzędzie idealne. Test wolnego DNA płodu jest badaniem bardziej czułym (>99%) w wykrywaniu wad genetycznych w porównaniu z testem PAPPA. Polega na pobraniu Twojej krwi z żyły, wyizowaniu DNA płodu i ocenie jego materiału genetycznego. Ograniczeniem tej metody jest cena, oraz brak możliwości oceny anatomicznej płodu i powikłań łożyskowych. Co więc wybrać? Nie ma uniwersalnej odpowiedzi na to pytanie. Ja rekomenduje bezwzględnie wykonanie USG. W razie stwierdzenia dużych nieprawidłowości zalecam
wykonanie amniopunkcji. Jeśli USG jest prawidłowe, a ty nie jesteś w grupie ryzyka rekomenduje test PAPPA. Jeśli natomiast jesteś w grupie ryzyka i cena badania fDNA nie stanowi dla Ciebie bariery, rekomenduje: wykonanie fDNA płodu, a zamiast testu PAPPA, badanie PLGF. Tym sposobem najskuteczniej zdiagnozujemy wady genetyczne, określimy ryzyko rozwoju zaburzeń wzrastania płodu oraz rozwinięcia stanu przedrzucawkowego.